Geenitutkimus pureutuu psoriasiksen puhkeamiseen ja hoitoon

Geenitutkimus pureutuu psoriasiksen puhkeamiseen ja hoitoon

Geenit määrittelevät osaltaan, millaisia olemme, miltä näytämme ja mitä sairauksia mahdollisesti sairastamme. Ne vaikuttavat myös psoriasiksen syntyyn ja puhkeamiseen sekä siihen, miten sairaus kullakin ihmisellä ilmenee tai kehittyy. Näistä syistä geenitutkimus on tärkeä osa psoriasikseen liittyvää tutkimusta.

Psoriasikseen liittyvistä geeneistä on saatu viime vuosina runsaasti lisää tietoa. Vuonna 2008 kansainvälisessä tiedeyhteisössä tunnettiin kolme niin kutsuttua psoriasisgeeniä, mutta nykyään niitä on tiedossa jo yli sata.

Vuonna 2008 kansainvälisessä tiedeyhteisössä tunnettiin kolme niin kutsuttua psoriasisgeeniä, mutta nykyään niitä on tiedossa jo yli sata.

Tukholman Karoliinisen instituutin molekyyligenetiikan professori Juha Kere kertoo, että suurempi määrä tunnettuja geenejä ei kuitenkaan tarkoita, että psoriasiksen puhkeaminen voitaisiin ennustaa aiempaa tarkemmin.

– Vaikka ihmisen perimässä voi olla satoja kohtia, jotka liittyvät jonkin sairauden syntyyn, niiden vaikutus on usein niin pieni, etteivät ne kaikki yhdessäkään selitä sairauden puhkeamista riittävän tarkasti, Kere sanoo.

– Jos psoriasista ryhdyttäisiin seulomaan väestöstä pelkästään geenien perusteella, löytäisimme ehkä 20 prosenttia niistä ihmisistä, joille psoriasis puhkeaa. Geenit eivät siis ennusta sairastumista riittävän hyvin.

Yksittäisistä perintötekijöistä psoriasiksen syntyyn liittyy erityisesti geeni, joka tunnetaan nimellä HLA-Cw6. Tämä geeni ja sen poikkeuksellisen voimakas yhteys psoriasikseen ovat olleet kansainvälisen tiedeyhteisön tiedossa jo 40 vuotta – geenin löytyminen on itse asiassa suomalainen keksintö Oulusta.

Sattuma vaikuttaa

Vaikka geenit siis liittyvät psoriasiksen syntyyn, ne selittävät siitä vain osan. Psoriasis on monitekijäinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sen syntyyn ja puhkeamiseen vaikuttavat monet eri asiat. Geenien ja perinnöllisen alttiuden lisäksi merkitystä on erilaisilla ulkoisilla tekijöillä sekä puhtaalla sattumalla.

Vaikka geenit liittyvät psoriasiksen syntyyn, ne selittävät siitä vain osan.

Ihmisen perimässäkin on geenien lisäksi elementtejä, joita kutsutaan vahvistajiksi, ja jotka näyttävät olevan eri sairauksien kannalta tärkeämpiä kuin varsinaisissa geeneissä oleva vaihtelu.

Psoriasiksessa ihmisen immuunijärjestelmällä on suuri merkitys sairauden kehityksen kannalta. Immuunijärjestelmä kehittyy jokaisella hiukan eri tavalla. Kehittymiseen vaikuttaa muun muassa, millaisia rokotuksia ihminen on saanut, mitä lastentauteja hän on sairastanut, missä järjestyksessä ne ovat olleet ja niin edelleen.

On pohjimmiltaan sattumaa, kehittyykö immuunijärjestelmä psoriasiksen puhkeamista suosivaksi vai ei.

Näistä syistä on pohjimmiltaan sattumaa, kehittyykö immuunijärjestelmä psoriasiksen puhkeamista suosivaksi vai ei. Siksikään psoriasista sairastavan ei kannata syyllistää itseään sairauden puhkeamisesta.

Geenien mekanismit selvityksessä

Jos geenit eivät selitä kunnolla sitä, kenelle psoriasis puhkeaa, miksi niitä kuitenkin jatkuvasti tutkitaan?

– Niiden toiminnan kautta halutaan oppia ymmärtämään, miten psoriasis alkaa ja etenee ja miten siihen voitaisiin lääkkeillä puuttua, Juha Kere selventää.

Vaikka tiedetään, että esimerkiksi geeni HLA-Cw6 on vahva riskitekijä psoriasikselle, kukaan ei tarkalleen tiedä, miten ja millaisella mekanismilla geeni vaikuttaa elimistössä. Itse geenin lisäksi pitäisi siis tuntea sen toimintatapa.

Kun geenien toimintaa opitaan ymmärtämään, saadaan samalla tietoa siitä, miten ne vaikuttavat psoriasikseen. Jokin geeni saattaa esimerkiksi aiheuttaa tietyllä tavalla tai tietyssä paikassa oireilevaa psoriasista.

Kun geenien toimintaa opitaan ymmärtämään, saadaan samalla tietoa siitä, miten ne vaikuttavat psoriasikseen.

Keren mukaan geenitutkimuksessa pyritään usein siihen, että sairastavia voitaisiin jaotella eri ryhmiin sen perusteella, miten eri geenit heillä vaikuttavat.

Tällöin voisi olla esimerkiksi mahdollista tunnistaa etukäteen, minkätyyppinen lääke toimii jonkin henkilön psoriasikseen tai millaisesta hoidosta kukin saa parhaan hoitovasteen. Tämä edellyttäisi kuitenkin vielä huomattavasti lisää ja pidemmälle etenevää tutkimusta.

Tutkimus tuo läpimurtoja

Vaikka geenitutkimus ei vielä tällä hetkellä tarjoa suoria vaihtoehtoja psoriasiksen hoitoon, monen muun sairauden parissa sen avulla on jo tehty merkittäviä läpimurtoja. Juha Kere kertoo, että genetiikka on vaikuttanut ratkaisevasti syöpien, esimerkiksi melanooman eli ihosyövän hoitoon.

Vuonna 2018 lääketieteen Nobel-palkinto myönnettiin tutkijakaksikolle, joka kehitti syövän hoidossa käytettäviä lääkkeitä, jotka estävät tiettyjen ihmisen puolustusjärjestelmää jarruttavien molekyylien toiminnan.

Kun molekyylien toiminta estetään, ihmisen immuunijärjestelmä pystyy toimimaan aktiivisemmin ja hyökkäämään syöpäsoluja vastaan.

Monen muun sairauden parissa geenitutkimuksen avulla on jo tehty merkittäviä läpimurtoja.

Hoitomuoto on mullistanut esimerkiksi etäpesäkkeitä tehneen ihosyövän ennusteen: kun aiemmin tämäntyyppinen syöpä oli tappava ja lähes mahdoton hoitaa, nykyään sitä sairastavista 60–70 prosentin arvioidaan olevan elossa vielä viiden vuoden päästä.

Hoitoa, jolla pyritään herättelemään ihmisen omaa puolustusjärjestelmää, kutsutaan immunoterapiaksi, ja sillä on nykyään huomattavasti aiempaa suurempi rooli syövän hoidossa. Kere arvioi, että tulevaisuudessa syövästä voi tulla enemmänkin pitkäaikainen sairaus, joka voitaisiin pitää aisoissa juuri immunoterapialla.

Geenitutkimuksen avulla on kehitetty lääkehoitoja myös esimerkiksi korkeaan kolesteroliin. Siitä on lisäksi apua rokotteiden kehityksessä, ja tulevaisuudessa on mahdollista, että lapsia voitaisiin rokottaa esimerkiksi yleisten syöpien varalta.

Biopankkinäytteitä aineistona

Geenitutkimusta tehdään ympäri maailmaa, myös Suomessa: parhaillaan käynnissä on esimerkiksi FinnGen-niminen tutkimushanke. Koko Suomen laajuisessa hankkeessa tutkitaan juuri geenitiedon avulla esimerkiksi eri sairauksien periytymistä ja hoitoa.

FinnGen-tutkimuksen aineistot ovat peräisin suomalaisista biopankeista, joihin kuka tahansa voi antaa esimerkiksi veri- tai kudosnäytteen ja osallistua tällä tavalla tutkimuksen tekoon.

Näytteitä voidaan kerätä tavallisten terveydenhuollon tutkimusten yhteydessä, jos henkilö suostuu niiden keräämiseen ja käyttöön. Näytteiden käytöstä voi myös kieltäytyä.

Psoriasiksen suhteen geenitutkijoilla riittää vielä töitä. Vaikka tietoa on enemmän kuin koskaan ennen, monet psoriasikseen liittyvät asiat ovat tutkijoille edelleen mysteerejä.

– Ihmisen iho voi vaikuttaa yksinkertaiselta elimeltä, ja siitä on helppo ottaa näytteitä. On vähän jännittävääkin, kuinka haastavaa ihon tutkiminen loppujen lopuksi on, Juha Kere toteaa.

Teksti on julkaistu Ihon aika -lehdessä 4/2024. Jos et vielä tilaa lehteä, tee kestotilaus tai liity jäseneksi, niin saat lehden jäsenetuna.